Spotkania z diagnostyką – odcinek 30

Dzisiejszy odcinek jest dalszą kontynuacją cyklu pt. „ Być kobietą”i jest poświęcony Badaniom Prenatalnym. W tym odcinku omówię cel wykonywania tych badań. W następnym artykule opiszę poszczególne badania.

Badania prenatalne od paru lat budzą liczne kontrowersje. Spotykamy wielu zwolenników i przeciwników tych badań, Postawa Kościoła Katolickiego nie sprzyja popularyzacji ich wykonywania. Niestety przynosi to czasem więcej szkody niż pożytku.
Na początku zacznę od wytłumaczenia co to są badania prenatalne, jak je dzielimy i po co są wykonywane.
Przez pojęcie BADANIA PRENATALNE rozumiemy szereg badań, które wykonywane są w ciąży. Celem ich jest wykluczenie, lub potwierdzenia wad rozwojowych u nienarodzonego dziecka. Dzięki takim badaniom wiele przyszłych mam jest spokojniejszych o zdrowie swojego potomka. W przypadku wykrycia wady możliwe jest szybkie podjęcie leczenia – również w czasie życia płodowego, co w efekcie pozwala na lepsze wyniki dalszej terapii. Badania prenatalne może wykonać każda kobieta w ciąży.

W Polsce opiniowaniem diagnostyki prenatalnej zajmują się dwa Towarzystwa Naukowe: PTG -Polskie Towarzystwo Ginekologiczne i FMF -Fundacja Medycyny Płodu- z siedzibą w Londynie. Zgodnie z zaleceniami tych Towarzystw wszystkie kobiety ciężarne , bez względu na wiek, powinny mieć zaproponowane przesiewowe ( nieinwazyjne) badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i aberracji chromosomowych. Przy czym istnieją bezwzględne wskazania do wykonania tych badań:

BEZWZGLĘDNE WSKAZANIA DO WYKONANIA BADAŃ PRENATALNYCH
1. Pacjentki które skończyły 35 lat
2. Jedno lub oboje z rodziców ma nieprawidłowy kariotyp
3. W rodzinie są osoby dotknięte wadami rozwojowymi
4. Wcześniejsze urodzenie dziecka z chorobą genetyczną lub wadą wrodzoną
5. Wcześniejsze poronienia
6. Nieprawidłowy wynik przesiewowego badania ultrasonograficznego wykonywanym między 11. a 14. tygodniem ciąży.
7. Ciąża w wyniku zapłodnienia in vitro

Dzięki wykonaniu badań prenatalnych możliwe jest wykrycie u dziecka wielu wad. Należą do nich:
1. Zespół Downa ( zespół wad wrodzonych, spowodowanych obecnością dodatkowego chromosomu 21 pary, lub jego części. Objawy kliniczne zależą od ilości dodatkowego materiału genetycznego chromosomu 21)
2. Zespół Patau ( zespół wad wrodzonych, spowodowanych obecnością dodatkowego chromosomu 13 pary)
3. Zespół Edwardsa ( zespół wad wrodzonych, spowodowanych obecnością dodatkowego chromosomu 18 pary)
4. Płeć dziecka i zaburzenia chromosomów płci (Zespół Turnera, Zespół Klinefeltera
– trisomia chromosomu X, ZespółSwyera)
5. Wady cewy nerwowej – bezmózgowie, przepuklina oponowa i oponowo –rdzeniowa.
6. Mutacje genowe, trisomie 9 i 16 pary chromosomów, zespoły delecyjne części chromosomów.
7. mukowiscydoza, fenyloketonuria, hemofilia, achondrogenezja, wrodzona łamliwość kości, α-talasemia, rdzeniowy zanik mięśni, dystrofia mięśniową typu Duchenne’a, zespół Noonan), oraz wiele wad rozwojowych (m. in. układu pokarmowego, układu nerwowego, układu moczowo-płciowego).

Monika Romańska

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *